有哪几种染发，常见三种染色体

从这张扫描电子显微照片可以看出，Y染色体(右)比X染色体小得多。

Y染色体的完整测序曾被认为是一项不可能完成的任务。因为Y染色体充满了重复和倒置的DNA片段，所以以正确的顺序组合解码的DNA片段是具有挑战性的。

现在，除了对一条Y染色体进行完全测序，研究人员甚至可以利用最先进的技术对世界各地男性提供的几十条Y染色体进行测序。这标志着人们期待已久的人类基因组完全测序目标的完成。

8月23日，两篇相关论文发表在《自然》杂志上。在第一篇论文中详细介绍了Y染色体重复区的排列，鉴定了几十个新基因，而在第二篇论文中指出，基因的排列和数量因人而异。

"这项研究标志着人类遗传学的新时代。"没有参与这项研究的比利时鲁汶大学遗传学家托马斯·基维斯德说。

科学家认为，最初的Y染色体和X染色体是相同的。但随着时间的推移，Y染色体携带基因的部分已经逐渐萎缩到X染色体相同区域的1/6，携带的基因数量只有前者的一半。一些研究人员认为，这种萎缩过程可能会持续到Y染色体完全丢失，这已经在一些物种中发生了。

虽然Y染色体很小，但是测序很难。当研究人员首次尝试对人类基因组测序时，他们没有考虑Y染色体，部分原因是人们认为它注定会消失。另外，Y染色体重复区域太多，是“最麻烦的染色体”。

虽然麻烦，但是有人愿意挑战。今年3月，美国国家人类基因组研究所的生物信息学家亚当·菲利普(Adam Phillippy)和端粒对端粒(T2T)联盟的研究人员发布了最完整的不含Y染色体的人类基因组测序结果。当时他们在社交媒体上说有了Y染色体测序的结果。现在，他们在论文中详细解释了Y染色体上6200多万个碱基的复杂排列，并补充了早期部分测序中缺失的3000万个碱基。

在同一时期发表的一篇论文中，遗传学家兼杰克森基因组医学实验室主任李宗南和他的同事们组装了代表世界上21个不同人群的43名男性的人类Y染色体。这些染色体是国际千人基因组计划的一部分。该计划旨在对人类基因变异进行采样。

研究人员发现，Y染色体因人而异。例如，一个男人的Y染色体有23份与精子形成有关的TSPY基因，而另一个男人有39份。

此外，他们还发现Y染色体大量重复区域的大小和组成发生了变化。这个所谓的异色区的长度在不同的男性中从1760万个碱基到3720万个碱基不等，它是人类基因组中最大的异色区。这个片段的重复不是完全随机的，而是具有明显特征的DNA重复。

根据没有参与这项研究的莱斯特大学遗传学家马克·约布林(Mark Jobling)的说法，这种DNA的组织和保存水平表明Y染色体没有衰退。“这篇论文证实了Y染色体的基因含量基本上是保守的。Y染色体正在退化，注定要消失的观点是不正确的。”(徐锐)

相关论文信息:

https://doi.org/10.1038/s41586-023-06425-6

https://doi.org/10.1038/s41586-023-06457-y